什么是唐氏筛查?唐氏筛查高危怎么办

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down' s综合征，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。1866年由英国Langdon Down 医生首先描述，1959年法国细胞遗传学家 Lcjeune证实，病因是患者多了一条21号染色体。

　　唐氏综合征主要表现为先天性智力障碍、精神体格发育迟滞，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等其他严重的多发畸形，并伴有特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等;

　　2、什么样的夫妇容易生“唐宝宝”?

　　世界上任何一对普通夫妇都可能生出“唐宝宝”。与人的种族、血型、学历、地位无关，与家族遗传无关，具有随机性，发病率随孕妇年龄增加而上升，35岁以上生育“唐宝宝”的风险显著上升，但并没有跳跃式进展。但从目前的统计结果来看，患儿的母亲出现了低龄化的趋势。

　　3、什么是唐氏筛查?

　　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

　　4、为什么要先做筛查?

　　所谓筛查，即用经济、高效、简便的方法从总体中发现高危人群，并对其行进一步诊断。95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。

　　唐氏综合征是迄今无法根治的染色体疾病，唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。所以，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人，缩小羊水穿刺检查范围。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

　　5、什么时间做筛查?

　　孕15-20+6周是中孕期最佳检测时间。

　　6、唐氏筛查的特点?

　　价格便宜，无经济负担，适宜于基础覆盖;操作简单，安全方便无创伤，孕妇易接受;技术成熟，经验丰富。

　　7、为什么唐氏筛查经常会不准确?

　　对于唐氏筛查而言，最常见的不准确是，明明是高风险的筛查结果，但做完产前诊断后发现胎儿并没有患唐氏综合征的可能，这是怎么回事?

　　因为影响血清标志物的因素较多，易造成结果假阳性或假阴性。孕妇的年龄、孕周、体重、种族、母亲自身疾病、是否有糖尿病、是否吸烟、是否试管婴儿等都会对结果产生影响，临床中常会碰到一些孕妇在填写唐筛检查单信息时对这些信息不够重视，认为差不多就行了，有些体重是大概估计的，有些孕妇填写年龄时会按中国传统填写虚岁等，这些均会对筛查的准确性产生影响。

　　8、如何解读唐氏结果?

　　唐筛的结果以风险度表示，唐氏筛查只能帮助判断胎儿唐氏综合征的机会有多大，说明孕妇所怀胎儿是唐氏患儿的风险高低，但不能明确胎儿是否是唐氏儿，检测结果为概率结果，不是一种确认结果。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合征的风险值为1/100，这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征，而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合征，而99%的可能不是。

　　9、筛查低风险就可以高枕无忧了?

　　筛查低风险是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。一个筛查低风险的结果并不能完全排除孕妈妈怀有唐氏综合征胎儿可能。因此，低风险不意味着没风险，还需要遵医嘱规律产检，继续观察。

　　10、唐氏筛查提示临界风险怎么办?

　　如果检查结果提示临界风险，需根据具体情况考虑联合筛查或根据超声标记物重新计算风险。医生会根据孕妈妈的风险值及其他情况(是否年龄大于35岁，是否生过一个以上患有唐氏或其他畸形的孩子等)综合考虑，来建议孕妈妈下一步的检查。

　　11、唐筛高风险胎儿一定有问题吗?

　　唐筛只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，不是诊断!唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使检测指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　12、唐筛提示高风险该怎么办?

　　不同的筛查方法，有不同的风险截断值。我们把患唐氏综合征的风险大于或等于风险截断值视为筛查高风险。 高危产妇首先应该 B 超确认孕周，如果孕周不符合，按 B 超孕周重新计算风险度，同时要进一步核实孕妇信息包括年龄、体重、种族、有无糖尿病，是否吸烟等，如果信息有变动，也要重新计算风险度。如果与所填孕周符合且信息准确，则进一步做羊水穿刺或无创DNA进行染色体检查。

　　13、唐氏筛查结果是高风险，再复查一次可以吗?

　　唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟该相信哪一个呢?

　　14、什么是早中孕期联合/序贯筛查?

　　早中孕期联合筛查是孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将两次的检查结果共同计算得出唐氏儿风险。

　　早孕期筛查(孕11周-13周6天)采用超声NT(胎儿颈后透明带)联合血清学指标进行筛查。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外需要等待至中孕期进行血清学筛查后，根据两次检查结果联合评估胎儿风险，但等待结果时间较长。 中孕期血清学筛查(孕15周-20周6天)常用AFP和β-HCG二联筛查，为现在最常用的筛查方法。15既然唐氏筛查不准确，为什么不直接用无创取代唐筛? 唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发征的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)等情况有早期预测的价值。 从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。

　　神经管缺陷(neural tube defect，NTD)是指先天性大脑和脊柱结构异常，由于在胚胎发育时期受某些原因影响而造成神经管不能闭合所致。母亲血清AFP检测同样也是筛查NTD有效手段。

　　遗憾的是，因为唐氏筛查不像超声那样能直观的看到宝宝，有一小部分准妈妈不重视，再次就诊时，就错过了羊水穿刺的最佳时机，所以在自己不确定的情况下，还是应该尽早把报告给医生看。 唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力，所以做好孕前保健和孕期产检有很大的现实意义。