无创dna筛查哪些疾病

　　无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

　　但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也更为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为更终诊断标准，羊水穿刺才能作更终诊断。人类染色体有23对，羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

　　什么是无创产前基因检测技术

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法**检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

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